الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، الهيموغلوبين هو جزيء البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين، يؤدي الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم، فقر الدم هو حالة لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية، والثلاسيميا هو مرض وراثي، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملًا لهذا المرض، إنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة، الثلاسيميا الصغرى هو شكل أقل خطورة من هذا المرض، إذ هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا أكثر خطورة، في ثلاسيميا ألفا، يوجد على الأقل طفرة أو شذوذ في جين واحد من جينات ألفا غلوبين، في ثلاسيميا بيتا، تتأثر جينات بيتا غلوبين، لكل نوع من أنواع الثلاسيميا أنواع فرعية مختلفة، إذ يؤثر النوع الدقيق الذي لدى الشخص على شدة الأعراض.

أعراض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا، تشمل بعض أكثرها شيوعًا ما يلي:

• تشوهات العظام وخاصة في الوجه.

• البول الداكن.

• تأخر النمو.

• الإجهاد المفرط والتعب.

• جلد أصفر أو شاحب.

لا تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على كل شخص مصاب، تميل علامات الاضطراب أيضًا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أسباب الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين، فيرث الشخص هذا الشذوذ الجيني من الوالدين، إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل مرض الثلاسيميا، فقد يصاب الطفل بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى، إذا حدث هذا، فمن المحتمل ألا تظهرالأعراض، لكن سيكون الشخص حاملًا للمرض فقط، وقد تظهر أعراض طفيفة على بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى، أما إذا كان كلا الوالدين حاملين لمرض الثلاسيميا، فستكون هناك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض،

أنواع الثلاسيميا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية):

• بيتا ثلاسيميا، تحدث بيتا ثلاسيميا عندما لا يتمكن جسمك من إنتاج بيتا جلوبين، يتم توريث جينين واحد من كل والد، لصنع بيتا غلوبين، يأتي هذا النوع من الثلاسيميا في نوعين فرعيين جديين: الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا المتوسطة.

• ألفا ثلاسيميا، تحدث ثلاسيميا ألفا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا غلوبين، من أجل صنع alpha globin، يجب أن يكون لديك أربعة جينات، اثنان من كل والد، وتشمل النوعين ألفا هيموغلوبين H ثلاسيميا، وألفا ثلاسيميا الكبرى.

• الثلاسيميا الصغرى، لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى عادةً من أي أعراض، عادةً ما يكون فقر الدم فيها بسيط، وتصنف الحالة إما على أنها ثلاسيميا صغرى أو ألفا أو بيتا،لكن حتى إذا لم تتسبب الثلاسيميا الصغرى في ظهور أية أعراض ملحوظة، بما أنك حاملًا للمرض، هذا يعني أنه إذا كان لديك أطفال، فيمكنهم تطوير شكل من أشكال الطفرة الجينية.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، سيعطيك طبيبك دورة العلاج التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة، تشمل بعض العلاجات ما يلي:

• نقل الدم.

• زرع نخاع العظام.

• الأدوية والمكملات.

• الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، بشكل خاص إذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل الدم، لأن الأشخاص الذين يتلقونها يتراكم لديهم الحديد الزائد الذي لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة، يمكن أن يتراكم الحديد في الأنسجة، مما قد يؤدي إلى الوفاة، إذا كنت تتلقى نقل دم، فقد تحتاج أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب، يتضمن هذا بشكل عام تلقي حقنة من مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى، مما يساعد على إزالة الحديد الزائد من جسمك.