متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

يخزن الجسم الجينات الوراثية في الكروموسومات البالغ عددها 46 كروموسوم، وتعرف الكروموسومات X وY، بأنها الكروموسومات التي تحدد الجنس، فإذا كان الكروموسوم يحتوي على X وY يكون الجنس ذكر، بينما تملك الأنثى زوج من كروموسوم Y، وتصيب متلازمة تيرنر الإناث فقط بسبب تشوه في أحد الكروموسومات الجنسية، والمتمثل بفقدان جزء من هذه الكروموسومات أو اختفائها بالكامل، وتعد هذه المتلازمة من الحالات النادرة فهي تصيب أنثى من كل 2000، ولا تعني الإصابة بهذه الحالة انتهاء حياة الأنثى، فمن الممكن لها أن تعيش حياة صحية تحت الإشراف الطبي المستمر، ومن الجدير بالذكر بأنه لا يمكن الوقاية من هذه المتلازمة.

أعراض متلازمة تيرنر

تختلف أعراض متلازمة تيرنر من أنثى لأخرى، وتتراوح ما بين الخفيفة والشديدة، ومنها ما يظهر مبكرًا أو قبل الولادة، وبعضها ما يظهر في سن متقدمة، وفيما يلي أهم الأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر:

أعراض قبل الولادة: تظهر بعض الفحوصات التصويرية والغير تصويرية بعض الأعراض على الجنين المصاب بمتلازمة تيرنر، والتي تتمثل بكل من:

  • تجمع السوائل في مؤخرة الرقبة عادةً.
  • تشوهات في القلب.
  • تشوهات في الكلى.

أعراض ما بعد الولادة أو أثناء مرحلة الرضاعة؛ والتي تشمل كل من:

  • الرقبة العريضة.
  • الأذن المنخفضة.
  • الصدر الواسع وتباعد الحلمات كثيرًا.
  • ارتفاع وتسطح سطح الفم العلوي.
  • الأذرع المتجهة للخارج من جهة المرافق.
  • الأصابع الموجهة للأعلى والنحيفة.
  • تورم الأطراف بعد الولادة مباشرةً.
  • طول قامة أصغر من المعدل للطفلة المولودة حديثًا.
  • تباطء النمو.
  • تشوهات في القلب.
  • تقدم خط الشعر على الجبهة.
  • تراجع الفك إلى الخلف أو صغر حجمه.
  • صغر حجم الأصابع في اليد والقدم.

أعراض الطفولة والمراهقة والبلوغ: يعد فشل المبايض وعدم كفاءتها العرض الأهم في هذه المرحلة بالإضافة إلى قصر القامة، وتظهر أيضًا كل من الأعراض التالية:

  • بطء النمو.
  • ظهور شامات عديدة في مختلف انحاء الجسم.
  • لا وجود لطفرات النمو المفاجئ المصاحب عادةً لمرحلة البلوغ.
  • طول قامة أقل من المعدل المتراوح في أفراد العائلة.
  • فشل البدء في التغيرات الجنسية المصاحبة لمرحلة البلوغ.
  • توقف التطور الجنسي قبل أن يتم.
  • انتهاء دورات الحيض بوقت أقل من المعتاد.
  • عدم القدرة على الإنجاب من دون تدخل طبي.

أسباب متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد كروموسومين X مفقودًا أو غير مكتمل النمو عند الأنثى حديثة الولادة، ولا يعرف الباحثون سبب هذا بعد، لكن ما يعرف هو أنه من النادر جدًا أن تكون هذه الحالة متوارثة، فمن المعروف أن متلازمة تيرنر تحدث عشوائيًا أثناء نمو الجنين، ولمتلازمة تيرنر عدة أنواع تبعًا لسببها كما يلي:

  1. النوع الأول وهو الأكثر شيوعًا عندما تولد الطفلة من دون وجود زوجين من كروموسوم X، بل يوجد فقط كرموسوم واحد من هذا النوع والقادم إما من الأب أو الأم.
  2. النوع الثاني وهو أن تولد الطفلة بخلايا سليمة وتحتوي على كامل الكروموسومات، بينما توجد هنالك خلايا أخرى ينقصها أحد كروموسومات X.
  3. النوع الثالث والذي تظهر من خلاله صفات الكروموسوم Y مع الكروموسوم X.

علاج متلازمة تيرنر

يجب تخصيص فريق عناية طبي كامل للتعامل مع حالات متلازمة تيرنر بسبب اختلاف وضع كل حالة، ولأنه لا يوجد علاج مباشر لها، لكن يوجد هنالك علاجات مساعدة يمكن اللجوء لها لمساعدة المصابة على إكمال حياتها كما ينبغي، ومن هذه العلاجات ما يلي:

  1. العلاج بهرمون النمو: يعطى هذا الهرمون على شكل إبر للمصابات للحصول على النمو والطول الطبيعي.
  2. العلاج بالأستروجين: تعطى الأنثى المصابة هذا العلاج عند بدء مرحلة البلوغ إلى سن اليأس لتحسين النمو الجنسي.
  3. علاجات العقم: وهي الخيار الوحيد لكي تنجب المصابة بمتلازمة تيرنر.